Achondroplasia is een genetische stoornis van benen groei. Achondroplasia is het gemeenschappelijkste oorzaak van korte kaliber met onevenredig korte ledematen. De verschijning van de persoon met achondroplasia is karakteristiek. Inlichtingen zijn normaal in mensen met achondroplasia. Complicaties van achondroplasia kunnen het brein en het ruggenmerg treffen. Achondroplasia is geërfd als een overwegende trek, maar 80% van gevallen is ten gevolge van nieuwe veranderingen (geen van beide ouders hebben achondroplasia). Achondroplasia kan voor geboorte gediagnosticeerd worden.
Wat is achondroplasia?
Achondroplasia is een genetisch (erfde) voorwaarde die in abnormaal kort kaliber en resulteert is het gemeenschappelijkste oorzaak van korte kaliber met onevenredig korte ledematen. De gemiddelde hoogte van een volwassene met achondroplasia is 131 cm (52 inch of 4 voet 4 inch) in mannen en 124 cm (49 inch of 4 voet 1 inch) in vrouwen.
Hoewel achondroplasia letterlijk "zonder kraakbeenformatie," het defect in achondroplasia betekent is niet in vormt kraakbeen, maar in het bekeren van het om uit te benen, bijzonder in de lange botten.
Achondroplasia is loopt een van de oudste bekende geboorte over. De frequentie van achondroplasia wordt geschat van ongeveer 1 in 10.000 geboorten in Latijns-amerika naar ongeveer 12 in 77.000 in Denemarken te variëren. Een gemiddelde rekent wereldwijd is ongeveer 1 in 25.000 geboorten.
Wat zijn de kenmerken van achondroplasia?
Achondroplasia is een onderscheidende voorwaarde die gewoonlijk aan geboorte kan opgemerkt worden.
De baby met achondroplasia heeft een betrekkelijk lange, smalle torso (koffer) met korte uiteindes (armen en benen) en een onevenredige verkorten van het dichtstbijzijnde (nabij de torso) delen van de ledematen (de bovenarmen en dijen). Er is een typisch groot hoofd met bekendheid van de voorhoofd (frontale commanderen), onderontwikkeling (hypoplasia) van de midface met jukbenen die bekendheid ontbreken en een lage neusklankbrug met smalle neusklankdoorgangen. De vingers van de baby verschijnen kort en de ringer en middenvingers kunnen uiteenlopen, kunnen aan de hand een drietand (drie tandig) verschijning geven. De meeste gewrichten kunnen meer dan normaal verlengen. Bijvoorbeeld kunnen de knieën hyperextend voorbij het normale stoppende punt. Niet alle gewrichten zijn laks op deze manier. Integendeel zijn uitbreiding en omwenteling van de elleboog abnormaal beperkt. Heupuitbreiding is ook geneigd beperkt te worden. Aan geboorte is er dikwijls bekendheid van het middene-naar-neerlaat terug met een kleine gibbus (een bult). Met het lopen gaat de bult weg en een uitgesproken zwaai (lordose) van het lumbale gebied (het lagere terug) wordt schijnbaar. De lumbale lordose is aanhoudend in volwassenheid. De benen zijn gebogen (genu varum). De baby stelt een afname in spiertoon (hypotonia) tentoon. Wegens het grote hoofd vergeleek voornamelijk van het lichaam en de afgenomen spiertoon te rusten, zal het kind met achondroplasia achter "schema" in het bereiken van de gebruikelijke motorenontwikkelingsmijlpalen lopen. Het schema waarnaar een achondroplastic de ontwikkeling van kind zou moeten vergeleken worden is niet dat voor alle kinderen in de algemene bevolking, maar liever de groeigrafieken en dienstregeling die door kinderen met achondroplasia worden gevolgd. Inlichtingen zijn algemeen normaal in patiënten met achondroplasia. Uitbreiding van het brein (megalencephaly) is gemeenschappelijk en normaal met achondroplasia.
Keine Kommentare:
Kommentar veröffentlichen